최근 평균 초혼 연령이 여성 31.1세, 남성 33.4세로 높아지면서 고령임신 및 출산 비중도 증가하고 있다. 초산 연령이 높을수록 난임이나 난산, 자연유산이 발생할 가능성이 높아지고, 태아의 염색체 이상으로 인한 선천적 기형 발생 위험 또한 높다. 35세 이상의 고령 산모, 고령인데 초산인 경우 자녀 계획이 있는 신혼부부라면 염색체 검사를 실시해 염색체 이상을 확인하는 것이 도움이 된다. 통계청이 발표한 '2021년 출생·사망통계(잠정)'에 따르면 35세 이상 고령 산모 비중은 35%로 재작년(33.8%)보다 1.2% 증가했다.

사람은 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 이루어진 총 46개의 염색체를 가지고 있다. 염색체 이상은 염색체의 수적 또는 구조적 이상을 말한다. 수적 이상은 개수가 적거나 많을 때 생기며 다운 증후군, 터너 증후군 등이 대표적인 예이다. 구조적 이상은 염색체의 수는 정상이나 염색체에서 중복, 결실 등 구조적 형태의 변화가 일어난 것을 말한다.

이러한 염색체 이상은 염색체 검사를 통해 판별할 수 있는데, 염색체 검사는 크게 임신 전 염색체 검사와 산전 태아 염색체 검사로 나뉜다. 태아의 염색체 이상이 발견되면 부모의 염색체 검사를 거쳐 부모로부터의 유전 여부를 확인함으로써 임상적 유의성을 예측할 수 있는 근거자료로 활용한다.

태아에게 염색체 이상이 있다면 장애나 다발성 기형을 동반하는 경우가 많아 출산 과정에서 엄마와 아이 모두에게 위험한 상황이 발생할 수 있다. 따라서 임신 및 출산 전 염색체 검사로 염색체 이상 유무를 파악하고 미리 준비하고, 대책을 마련해 두는 것이 좋다.

임신 전 염색체 검사는 임신을 준비하는 부부를 대상으로 하며 산전 태아 염색체 검사는 산모를 대상으로 진행된다. 주된 검사 대상은 난임 또는 불임, 습관성유산, 염색체 이상아 출산 경험이 있는 부부와 35세 이상 고령 산모 등이 있다. 난임 부부나 반복유산을 경험한 부부라면 염색체 검사를 통해 염색체 구조적 이상의 보인자 여부를 확인, 부부에게 적합한 임신 계획을 수립할 수 있다. 사산아 출산 병력이 있는 산모는 태아 염색체 분열 과정에서 발생한 돌연변이인지, 부모에서의 염색체 이상인지 확인 가능하다.

임신을 준비하는 부부와 임산부를 위한 염색체 검사는 산부인과나 난임병원에서 받을 수 있으며 임신 시 신청 가능한 임신·출산 지원금 바우처가 올해부터 단태아 100만원, 다태아 140만원으로 확대 시행돼 산모의 검사 부담감이 낮아질 것으로 예상된다.

이미나 GC녹십자의료재단 진단검사의학과 전문의는 "결혼 및 출산 연령이 높아지는 사회적 변화로 인해 고령 산모와 난임 부부의 수가 증가하는 추세"라며 "양수 검사를 통해 태아의 염색체 이상 여부가 확인된 경우 임상적 유의성을 예측하는 데 있어 부모의 염색체 결과가 도움이 될 수 있다"고 말했다. 더불어 "난임 부부는 염색체 검사를 통해 이상 여부를 파악하고 적절한 임신 계획을 수립하는데 도움 받을 수 있을 것"이라고 했다.